ژنتیک: چگونه ویژگی‌های خود را از نیاکان به ارث می‌بریم؟

چه چیزی یک فرد را یگانه می‌سازد؟ بخشی از پاسخ در ژنهای ما نهفته است.

یک ژن واحد مبنایی وراثت است، وسیله ای است که به توسط آن ویژگی‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. ژنتیک مطالعه شیوه به توارث رسیدن این ویژگی‌های زیست شناختی بشمار می‌رود. کمی بیشتر از نیمی ژنهای ما از مادر به ما می‌رسد و کمی کمتر از نیم نیز از پدر. ژنهای شما ظاهر، طرز عملکرد بدن و شیوه رشد و تحول در طول زمان را تعیین می کنند.

بیشتر ژنها در هسته سلول‌های بدن یافت می‌شوند. در هسته آنها به شکل رشته هایی نخ مانند به نام کروموزوم ساختار یافته‌اند که از مولکول‌هایی به نام دیوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA ساخته شده‌اند. سلول‌های انسان شامل 23 جفت کروموزوم هستند و بدن انسان بیش از 20 هزار ژن دارد. به تمامی اطلاعات ژنتیکی در یک سازواره (ارگانیسم) ژنوم گفته می‌شود.

ژنها با ارسال دستورالعمل ها به ساختارهایی در سلولها به نام ریبوزوم، به سلولها فرمان می دهند که پروتئین های خاصی را بسازند. این امر سلولها را قادر می سازد خود را تعمیر کرده و وظایف خاصی را انجام دهند.

ریبوزومها کارخانجات پروتئین سازی سلول هستند.

DNA

دیوکسی ریبونوکلئیک اسید مولکولی است که کروموزومهای ما را می سازد. این مولکول کل دفترچه دستورالعمل های یک سازوار را شامل می شود. این مولکول به شکل یک مارپیچ مضاعف سه بعدی است. کناره های این مارپیچ نردبان مانند از قند و فسفات ساخته شده است. پله‌های این نردبان ترکیبات جفتی از چهار مولکول به نام نوکلئوتید هستند: آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین (A, C, G, T). اینها حروفی هستند که کد DNA را می‌سازند.

نحوه اتصال نوکلئوتیدها به یکدیگر

تقریبا 3 میلیارد از این حروف در ژنوم انسانی وجود دارد و آنها به صورت جفت های مختلف و در توالی های مختلف ترتیب یافته‌اند. این توالی‌ها به دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین ترجمه می‌شوند که به نوبه خود بر ویژگیهای خاص تاثیر می‌گذارند. این توالی‌ها به نام ژن شناخته می‌شوند.

بین این ژنها بخش‌های دیگر DNA وجود دارند که شامل دستورالعمل‌های ساخت پروئئین نیستند. این تکه ها DNA بدون کد (noncoding DNA) نامیده می‌شود که به سلول‌ها کمک می‌کنند اعمال دیگری انجام دهند؛ برای مثال DNA بدون کد ممکن است ژنهای ما را به بالا یا پایین برگرداند. حدود 98 تا 99 درصد DNA ما بدون کد است.

همیار DNA در انجام وظایف خود، RNA است: ریبونوکلئیک اسید که آن نیز در هر سلولی یافت می‌شود. RNA کپی هایی از توالی های DNA است که دستورالعمل های DNA را خوانده و به بیرون از هسته و به درون سلول منتقل می‌کنند. RNA برای ساخته شدن پروتئن لازم است و همچنین در برانگیختن واکنش های شیمیایی و کنترل ژنها یاری می رساند.

ساختار RNA که از روی DNA کپی برداری می شود.

بیشتر DNA در هسته قرار دارد و به نام DNA هسته ای خوانده می شود، بدین معنی که در کروموزومهای هسته قرار دارد. اما بخشی از DNA در مایع احاطه کننده هسته ها در ساختارهایی به نام میتوکوندریا یافت می شود. این DNA میتوکندریایی یا mtDNA به میتوکندری کمک می کند برای سلولها انرژی بسازند. بدین سبب است که میتوکندی ها به نام نیروگاه سلول خوانده می شوند. اما بر خلاف DNA هسته ای که از هر دو والد (پدر و مادر) می‌آید، mtDNA معمولا تنها از مادر به ارث می‌رسد.

انسان و حیوانات تا چه میزان در DNA خود شباهت دارند؟

تمامی موجودات زنده دارای DNA هستند و تمامی مولکولهای DNA حاوی توالی هایی از نوکلئوتیدهای A، C، G و  T هستند که کدهای سازنده پروتئین ها بشمار می روند. تفاوتهای میان گونه ها از ترتیب و طول این توالی های DNA ناشی می‌شود. دانشمندان این تفاوتها را با مقایسه درصد توالی های مشترک میان گونه‌ها مطالعه می‌کنند.

بین انسانها، تشابه 99.9 درصدی ژنوم وجود دارد. در نتیجه تکامل، آرایش دستورالعمل های ژنتیکی در DN ما به سایر حیوانات نیز بسیار شبیه است.

اولین نمونه حیات در کره زمین حداقل 3.77 میلیارد اسل پیش به وجود آمده است. در طول میلیاردها سال، اشکال بطور فزاینده پیچیده‌ای از حیات تکامل یافته و DNA خود را به نسل های بعدی منتقل کرده اند. گونه های حیوانی که نسیت نزدیکی به یکدیگر دارند و در نتیجه به نیاکان مشترکی نزدیک هستند، دستورالعمل های ژنتیکی مشابهی حمل می کنند. حتی اگر تفاوت ظاهری زیادی داشته باشند گونه های با نسبت نزدیک دارای ژنوم بسیار یکسان‌تری نسبت به گونه های دور از هم هستند.

برای مثال ماناتی ها (manatees) که به عنوان گاو دریایی نیز خوانده می‌شوند، پیکرهایی دارند که برای زندگی در آب تطابق یافته است. اما حتی ماناتی ها که بیشتر شبیه فک‌ها و شیرماهی ها هستند، عملا نسبت نزدیکتری با فیل ها دارند. و نزدیکترین خویشاوند فک ها و شیرماهی ها در میان حیوانات زمینی خرس ها هستند!

ماناتی ها یا گاوهای دریایی

به استثنای انسانهای مدرن (هومو ساپی ینس) تمام گونه ها در درخت خانواده انسانها مدت درازی است که منقرض شده اند. نزدیکترین خویشاوند زنده ما نخستی ها هستند – یعنی شامپانزه ها (پان تروگلو دایتس) و بونوبوها (پان پانیسکوس). تا همین اواخر دانشمندان بر این باور بودند که شمپانزه ها و انسانها 98.8 درصد ژنهای مشترک دارند. لیکن پژوهشگران اخیرا به این نتیجه رسیده اند که بخشی از DNA این موجودات را براحتی نمی توان مقایسه کرد و شباهت حدود 90 درصد به حقیقت نزدیکتر است.

حیوانات غیرنخستی نیز ژنهای مشترک زیادی با انسانها دارند. موش و انسانها هر دو پستاندار و مهره دار هستند. بطور میانگین بخشهای ژنوم انسان و موش که پروتئین ها را رمزگذاری می کنند حدود 85 درصد مشابه هم هستند. در مقام مقایسه ما 70 درصد ژنهای خود را با ماهی گورخری، موجود دیگری که در آزمایشگاهها مطالعه می شود مشترک هستیم.

گرگوآر مندل: یک نام بزرگ

زمینه ژنتیک مدرن در آزمایشات گیاهان ریشه دارد که توسط دانشمند پیشرو گرگور یوهان مندل (1822-1884) انجام پذیرفت. در 1865 مندل مطالعه ای جامع بر روی وراثت را آغاز کرد و در این راه با گیاه نخود تجاربی انجام داد. ویژگیهای فیزیکی در گیاه نخود را بسادگی می توان مشاهده کرد. برای مثال نخودها می توانند صاف یا موجدار باشند، گلها می توانند ارغوانی یا سفید باشند و گیاهان نخود کوتاه یا بلند هستند.

مندل هفت ویژگی مختلف را برای مشاهده در گیاهان انتخاب کرد. برای مطالعه نحوه وراثت این ویژگی‌ها، او با انتقال گرده میان گیاهان نخود رگه‌های مختلط (هیبرید) با ویژگی‌های مختلف ایجاد کرد. سپس این امر را تحت مشاهده قرار داد که کدام ویژگی‌ها در رگه های مختلط به نسل بعدی گیاهان منتقل شده و کدامیک به ارث نرسیده یا در نسل های متوالی مشاهده نمی شوند.

در آن زمان بیشتر دانشمندان بر این باور بودند که ویژگی های فرزندان ترکیبی از ویژگی های والدین آنها هستند. بنابراین با این منطق گیاهان دارای گلهای ارغوانی روشن که با گیاهان گل سفید آمیزش می یابند گیاهان مختلطی با گلهای بنفش تولید خواهند کرد. به عبارت دیگر رگه های هر والد وزن یکسانی در تعریف ویژگی های فرزندان خواهند داشت.

آزمایشات مندل حقیقت دیگری را ثابت کرد. او نشان داد که برخی ویژگی ها غالب هستند و دستورالعمل های ژنتیکی دیگر را بی اثر می کنند. اگر تنها یک والد دارای ویژگی غالب باشد، مانند گلهیا ارغوانی، فرزند آنان نیز این ویژگی را خواهد داشت. در مقام مقایسه ویژگی مغلوب تنها در صورتی به فرزند به ارث خواهد رسید که هر دو والد دارای آن باشند.

مندل نه سال بر روی پروژه مطالعات گیاهان نخود وقت صرف کرد. او حدود 28 هزار گیاه نخود را پرورش داد و بدقت مشاهده کرد. او رگه های مختلطی ایجاد کرد که ویژگی های مختلفی در آنها ترکیب شده بود. الگوی ویژگی های غالب و مغلوب در تمام مشخصات مورد آزمایش مندل کاربرد یافته بود.

در حالی که دستاوردهای علمی مندل در زمان زندگی اش بدرستی شناخته نشد، امروزه او را پدر علم ژنتیک می دانند. پژوهش های او دیدگاه ساده ای از نحوه وراثت ویژگی ها ارائه داد. از آن زمان زمینه ژنتیک سازوکارهای پیچیده ای را برملا ساخته است که ویژگی ها را کنترل می کنند از جمله تاثیری که محیط یک سازواره بر او می گذارد.

چگونه DNA تبار شما را بر ملا می سازد؟

آزمایش تبار ژنتیکی که به عنوان دودمان شناسی ژنتیکی نیز نامیده می شود روشی برای ردیابی تاریخچه خانوادگی از طریق DNA است. در طول زمان، تغییرات ژنتیکی در گروههایی از افراد روی می دهد. این تغییرات به نسل های بعدی منتقل شده و در آن مناطق جغرافیایی ماهیتی منحصر بفرد دارند. دارا بودن یک واریته در DNA شما به این معنا است که نیاکان شما از ناحیه جغرفیایی آمده اند که این واریته در آنجا غالب است.

کیت های تجاری موجود می توانند در شناسایی نیاکان وراثتی فرد کمک کنند. کاربران DNA خود را در نمونه بزاق خود به آزمایشگاهها تحویل می دهند که با نمونه DNA در پایگاههای داده بزرگ مقایسه می شود. تغییرات ژنتیکی در کروموزوم Y، کروموزوم جنسی جنس نر جیتجو می شود تا نیاکان سمت پدری مشخص شود. همچنین آزمایشگران ممکن است به جستجوی تطابق با DNA میتوکندریایی بپردازند که مشخص کننده نیاکان مادری است. سایر آزمونها به مطالعه واریته هایی به نام پلی مریزم تک نوکلئوتیدی (SNP) که عبارت است تفاوت ها در یک حرف یک ژن معین است و در نتیجه در کل ژنوم روی می دهد. حتی DNA ها می توانند بگویند آیا در میان نیاکان خود یک نئاندرتال داشته اید یا نه. نئاندرتالها نزدیکترین خویشاوند انسان هوشمند هستند که حدود 40 هزار سال پیش منقرض شده اند. اما هزاران سال پیش نئاندرتالها با هوموساپی ینس ها در بخش هایی از اروپا و آسیا امتزاج نموده اند. در انسانهای این نواحی ردپایی از ژن های نئاندرتالها دیده می شود.

ژنها تنها بخشی از خصوصیات ظاهری فرد را شکل می‌دهند. محیط، سبک زندگی و سایر عوامل نیز بر سلامتی کلی و ظاهر افراد و تمایز میان آنها تاثیر می گذارند.

https://www.livescience.com/health/genetics/genetics-how-do-we-inherit-traits-from-our-ancestors

روش CRISPR برای جلوگیری از تکثیر ویروس کرونا در سلولهای انسانی

دانشمندان فناوری ویرایش ژنهای  CRISPR را برای متوقف ساختن تکثیر ویروس کرونا در سلولهای انسانی بکار گرفته اند، رویکردی که شاید یک روز به عنوان درمان موثری برای کووید 19 عمل کند.

لیکن این مطالعه بر روی بشقابهای آزمایشگاهی انجام شده و هنوز بر روی حیوانات یا انسانها آزمایش نشده است، بدین معنی که دست یافتن به درمان بیماری بر اساس این روش ممکن است سالها بطول بیانجامد.

CRISPR ابزاری است که پژوهشگران را قادر می سازد DNA را با دقت ویرایش کنند. این فناوری بر اساس یک سیستم دفاعی طبیعی است که در باکتری مورد استفاده واقع شده و میکروبها را قادر می سازد ماده وراثتی ویروسها را هدف قرار داده و نابود سازند.

در این مطالعه جدید که 13 جولای در نشریه Nature Communications چاپ شده، پژوهشگران از یک سیستم CRISPR استفاده کردند که بجای DNA، رشته های RNA را هدف قرار داده و نابود می ساخت. این روش بویژه در آنزیمی به نام Cas13b بکار رفته که رشته های RNA را همانند آنچه در ویروس SARS-CoV-2 مولد بیماری کووید 19 وجود دارد، از هم می گسلد. به محض چسبیدن این آنزیم به RNA، بخشی از ویروس که برای تکثیر لازم است را نابود می سازد. این آنزیم به محض تشخیص ویروس در بدن فعال شده و رشته های وراثتی آن را تکه تکه می کند. این روی در مورد واریانت های جدید ناشی از جهش نیز موثر است.

هم اکنون واکسن های موثری در دنیا تولید و توزیع شده اند لیکن نیاز به درمانی موثر برای مبتلایان هنوز وجود دارد و این نگرانی نیز هست که جهش های جدید واکسن های موجود را بی اثر سازند.

رمدسیویر اولین دارویی است که توانسته است مسیر ویروس کرونا را مسدود کند

منبع: Science News – 29 آوریل 2020

داروی ضدویروس رمدسیویر (Remdesivir) اولین دارویی است که اثرات مثبتی بر علیه ویروس کونا از خود نشان داده است. مطالعات اولیه نشان می دهند که این دارو سرعت بهبودی از بیماری کووید 19 را به میزان 31 درصد افزایش می دهد. آزمایش بین المللی این دارو بر روی 1063 بیمار بستری شده بخاطر بیماری کووید 19 انجام شده و توانسته مدت درمان بیماری را از 15 روز به 11 روز کاهش دهد. تنها 8 درصد از افراد درمان شده با این دارو جان خود را از دست داده اند. بطور معمول جامعه پزشکی برای استفاده وسیع از این دارو صبر می کند تا نتایج مطالعات بالینی مورد ارزیابی و داوری چندجانبه قرار گیرد.

رمدسیویر که توسط شرکت دارویی جایلید ساینسز (Gilead Sciences) ابداع شده یک عنصر ساختمانی رشته وراثتی RNA ویروس را شبیه سازی می کند. وقتی ویروس RNA خود را گپی می کند، رمدسیویر خود را بجای اجزای معمول RNA جا زده و بدین ترتیب مانع کپی سازی ویروس می شود.

به نظر می رسد این دارو قادر است کپی سازی ویروس را آهسته سازد لیکن مانع پاسخ شدید دستگاه ایمنی بدن که عامل بیماری شدید بسیاری از مبتلایان کووید 19 است نمی شود. طرز عمل این دارو مانند یک آتش خاموش کن است. ممکن است باعث خاموش شدن آتش بیماری یا کند شدن پیشرفت آن شود ولی سوختگی را درمان نمی کند.

متن کامل خبر:

https://www.sciencenews.org/article/covid-19-coronavirus-remdesivir-first-drug-recovery-treatment